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这种基因检测服务将快速处理重病婴儿的DNA样本, 消除了等待结果的漫长时间.

埃克塞特合作成立世界首个国家基因检测中心

NHS将能够诊断并可能挽救数千名重病儿童和婴儿的生命, 在几天内而不是几周内, 这要归功于埃克塞特的医疗专业人员和学者之间的合作.

英国皇家德文大学医疗保健NHS基金会与bobapp官方版下载世界领先的基因组学研究小组合作,开发了世界上第一个国家基因检测服务, 与世界各地的临床医生和学者一起.

这项服务于今天启动,将快速处理因重病住院或出生时患有罕见疾病的婴儿和儿童的DNA样本, 比如癌症.

它的收益将超过1,每年都有1万多名儿童在重症监护室接受检查, 结果往往需要数周才能出来.

现在, 他们将能够进行简单的血液测试,一旦他们被处理, 这项服务将在几天内给来自全国各地的医疗团队提供结果,这意味着他们可以启动超过6人的救生治疗计划,000种遗传疾病.

全基因组测序的工作原理是寻找重症儿童DNA中的基因变化. 这可以帮助快速确定诊断, 使成千上万的病人有可能彻底治愈他们的疾病.

其他患有更复杂疾病的患者将有最好的机会更快地减少困难的并发症, 提高他们的生活质量.

苏珊娜特蕾西, 皇家德文郡的首席执行官, 他说:“基因组医学在提供个性化医疗和治疗疾病方面发挥着非常重要的作用, 这就是为什么皇家德文郡如此致力于拥抱新技术,并将研究发现转化为新颖的诊断方法的原因之一, 治疗和干预.

bobapp官方版下载为这种为严重不适的婴儿和儿童提供的世界领先服务感到非常自豪. 这种创新的新测试是有效的合作伙伴关系如何改变患者护理的典范.”

Emma Baple教授, 运营国家快速全基因组测序服务的皇家德文实验室医学主任、bobapp官方版下载基因组医学教授说:“快速全基因组检测服务将改变罕见遗传疾病的诊断方式.

bobapp官方版下载知道,通过及时和准确的诊断, 通过正确的临床护理,病情可以治愈或得到更好的管理, 这将改变许多严重疾病的婴儿和儿童的生活,并可能挽救生命.

“这项新服务, 这已经花了五年多的时间了, bobapp官方版下载能为这些孩子和他们的家庭做些什么,这是一个巨大的转变吗, 能够帮助全国各地的孩子们得到最好的照顾,对bobapp官方版下载来说是一种绝对的荣幸.”

日期:2022年10月12日

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